Лікування м'язової дистрофії Дюшена

Кожен з батьків прагне, щоб дитина була здоровою, щасливою, добре навчалася в школі і стала успішною в житті. Це передбачає повноцінний розвиток фізичних та розумових здібностей в процесі дорослішання.

Але, на жаль, не завжди розвиток дитини відбувається так як треба. Спадкові фактори та генні мутації в деяких випадках можуть призвести до появи неприємних захворювань вже з перших років життя дитини. Однією з таких патологій є дистрофія м'язова Дюшена.

М'язова дистрофія Дюшена - це важке прогресуюче спадкове захворювання, що призводить до порушення структури м'язів та до дегенеративних змін. Це досить рідкісна патологія, через яку людина втрачає рухові функції.

При цій патології структура м'язової тканини порушується, згодом з м'язових волокон перетворюється на сполучну і фіброзну тканину, втрачаючи здатність скорочуватися. Захворювання призводить до сильної м'язової слабкості та атрофії, залучаючи основних м'язів тіла пацієнта, при цьому лицьові і ковтальні м'язи не залучаються.

М'язова дистрофія Дюшена в переважній більшості випадків зустрічається у чоловіків (у хлопчиків), оскільки білок "дистрофін" (що провокує розвиток патології) кодується геном, який присутній на Х-хромосомі. Головною ознакою захворювання виступає псевдогіпертрофія литкових м'язів. У пацієнтів спостерігається випадіння сухожильних рефлексів (колін, трицепса та біцепса плеча).

Причиною м'язової дистрофії Дюшена є мутація в 21-му локус короткого плеча Х-хромосоми в гені, який кодує білок дистрофін. Близько 70% випадків викликані дефектним геном дистрофіну, успадкованим від матері (носія мутації). На 30% припадає поява нових мутацій в яйцеклітинах.

М'язова дистрофія Дюшена загрожує важкими ускладненнями. Вже до 7-10-річного віку захворювання призводить до виражених рухових обмежень, а до 15-річного віку більшість дітей не можуть самостійно пересуватися. Поширення патологічного процесу на дихальну мускулатуру призводить до поступового падіння життєвої ємності легень, а згодом до неможливості самостійно дихати.

У лікуванні вдаються до медикаментозної терапії, фізичної реабілітації, за потребою пацієнтам надається респіраторна підтримка. З медикаментів призначають: глюкокортикостероїди, левокарнітин, препарати кальцію, вітаміни групи В та D.

Позитивні результати дає лікувальна фізкультура, масаж, фізіотерапія, пасивна та активна розтяжка. При падінні життєвої ємності легень до 40% рекомендують штучну вентиляцію легень під час сну. Програму лікування складає лікар виходячи із віку пацієнта, стадії захворювання і лише після виключення можливих протипоказань.

Симптоми та ознаки м'язової дистрофії Дюшена:

• Часте спотикання.
• Затримка початку ходьби у дитини.
• Нестійка хода, проблеми при ходьбі.
• Легкий когнітивний розлад.
• Розлад аутистичного спектра.

Діагностика і аналізи при м'язовій дистрофії Дюшена:

• Необхідно отримати консультацію та пройти огляд у фахівця
• Здають біохімічний аналіз крові, де виявляють підвищення активності печінкових ферментів (АЛТ, АСТ) і креатинфосфокінази.
• Проводиться електроміографія для оцінки структурно-функціонального стану м'язів та діагностики нервово-м'язових захворювань.
• Виконують стимуляційну і голчасту електронейроміографію.
• Призначають ДНК-діагностику.

Прогноз та профілактика м'язової дистрофії Дюшена:

• Захворювання має найбільш несприятливий прогноз серед усіх форм міодистрофії.
• Профілактика спрямована на раннє виявлення аномального гена у жінки та на попередження народження дитини з патологією.
• Дуже важливо провести генетичну діагностику перед зачаттям дитини.
• Призначається пренатальна ДНК-діагностика.

Протипоказання до лікування м'язової дистрофії Дюшена:

• Вікові фактори потребують ретельного підбору методики лікування.
• Онкологія та інші тяжкі захворювання можуть обмежувати терапію.
• Індивідуальна непереносимість деяких способів лікування (визначається на консультації).

Своєчасне звернення до фахівця дозволить контролювати перебіг захворювання, сповільнити його прогресування, максимально надовго зберегти м'язову силу та рухові функції.

Наші фахівці володіють самими передовими методами діагностики і лікування широкого спектру захворювань. Ми гарантуємо вам якісний сервіс та відмінні результати.

Ми готові прийняти вас у будь-який зручний для вас час

Ціни на наші послуги

У прайсі вказано орієнтовну вартість послуг, ціна залежить від виконання процедури та від масштабу проблеми. Точну вартість тієї чи іншої послуги вам назве адміністратор або фахівець після попередньої консультації.

Подолян Микола Сергійович, невролог, лікар вищої категорії

Барковська Надія Олегівна, лікар-невролог

Центр "Компас" - це найсучасніше обладнання, виключно кваліфіковані фахівці, якісний та комфортабельний сервіс. Завітайте до нас і переконайтеся в цьому самі.

Записатися до нас